肌营养不良症的诊断
    肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，常有家族遗传史。
    诊断标准：
（1）临床特点
    ①具有慢性起病进行性加重特点，部分患者有家族史。
    ②以骨骼肢带肌为主的肌肉萎缩无力为主要临床表现，可伴有眼肌、面肌无力，严重者可累及呼吸肌和心肌，出现呼吸困难和心慌气短。
（2）辅助检查
    ①心肌酶检测多明显升高。
    ②肌电图检测为肌源性损害表现。
    ③肌肉活组织检查、基因检测支持诊断。

    肌营养不良症遗传吗？
    肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，是由于基因缺陷引起肌肉病，可以遗传给下一代。但是因类型不同遗传方式有所不同。主要分型如下：1、假性肥大型；2、面－肩－肱型；3、肢带型；4、远端型；5、眼肌-咽肌型；6、先天肌营养不良症；7、强直性肌营养不良症；8、Emery-Dreifuss型等。
    假肥大型肌营养不良症 又分为杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝克型进行性肌营养不良（BMD）。DMD是假肥大型肌营养不良症中最常见的一型。本病呈性连隐性遗传，患儿大都为男孩，女孩罕见。其中，有阳性家族史者约占21.6%，另外有1/3患儿由新的基因突变致病。BMD与DMD为同一种基因引起的疾病，比DMD少见，具有DMD必有的特征，也为性连锁隐性遗传，但发病年龄较晚，病情进展速度慢，预后较好，又称良性型。
面肩肱型肌营养不良症 为常染色体显性遗传，有相当一部分为散发病例，儿童进展似较快，少数病人在成年期发病。
    肢带型肌营养不良症 为一组性质不同的常染色体显、隐性遗传疾病。可于儿童、青春期或成年起病，两性发病机会相等。根据遗传方式分为1型(常染色体显性)和2型(常染色体隐性)，每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型，目前已确认17个亚型，1型有7个(lA-1G)，2型有12个(2A-2L)。
    远端型肌营养不良症 根据发病年龄分为2种亚型。晚发型(40岁以后起病)为常染色体显性遗传，如We-lande:病。早发型(30岁之前起病)为常染色体隐性遗传，如Miyoshi病。
    眼肌-咽肌型肌营养不良症 由Taytor(1915)首先描述，为常染色体显性遗传，基因定位14q11，编码产物为聚（A）结合蛋白2，也有散发病例。
    先天性肌营养不良症 多为常染色体隐性遗传。一般分为：1、层粘蛋白α2（merosin）缺失型CMD； 2、福山（Fukuyama）型CMD（FCMD）；3、Walker-Warberg综合征（WWS）；4、肌肉-眼-脑病（muscle-eye-brain disease MEBD）；5、单纯CMD；6、CMD伴远端关节松弛症（Ullrich病）；7、merosin阳性伴智力低下；8、merosin阳性伴小脑发育不良等类型。

    肌营养不良症治疗及预防：
    肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，常有家族遗传史。根据发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无假性肥大、病程及预后，可分为以下几种临床类型：①假性肥大型；②面－肩－肱型；③肢带型；④远端型；⑤眼肌-咽肌型；⑥先天肌营养不良症；⑦强直性肌营养不良症；⑧Emery-Dreifuss型等。临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。行走时摇摇摆摆即鸭步态，挺胸凸腹，容易摔跤，蹲下起立困难呈Gowers现象，翼状肩胛，肌病面容，腓肠肌，三角肌，肱二头肌假性肥大等。辅助检查：肌酶不同程度增高；肌电图呈肌源性损害；病理可见不同程度的肌纤维变性和坏死。对于各型MD的确诊，需依赖于免疫组化和基因分析。目前西医无特效治疗，有专家应用糖皮质激素激素治疗，但是副作用较大。我院中药治疗本病，取得了较好疗效，但并非根治策略。我们从奇经论治肌营养不良症，中药内服外用具有深厚的理论基础。另外定向肌肉注射、骶管疗法、蜡疗、细胞营养因子等治疗是我们独创的特色方法，至今治疗上万例病人，取得了一定的临床疗效。做好遗传咨询是防治本病的根本措施。宫内羊水细胞基因分析有助于产前诊断。近年来，也有专家进行绒毛基因检测达到产前诊断的目的。