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“治不好”的肌营养不良还要治吗?早诊治、坚持治仍可延缓病情发展、改善生活质量

“我基本上每年都要来以岭医院住院调治,就跟串亲戚似的。”近日一位即将出院的杨姓小伙感慨地说。杨先生今年刚32岁,但他已经有14年的肌营养不良病史了。由于当初刚刚发病时被误诊为肌炎,长期使用激素治疗,导致肥胖、骨质疏松等进而症状进一步加重,出现严重肌萎缩肌无力,尤其是双腿几乎没有力量,平时只能坐轮椅,去厕所也需要人搀扶,生活不能自理。

2018年,杨先生看到了河北以岭医院肌萎缩一科陆春玲主任罕见遗传肌肉病的知识讲座,怀疑自己是误诊,辗转来到石家庄,经过陆主任及肌萎缩一科医务人员细致检查,结合心肌酶谱、肌电图、基因检测结果,确诊为肢带型肌营养不良2B型,属于进行性肌营养不良的一种类型。

进行性肌营养不良是遗传肌肉变性病,有假肥大型、肢带型、面肩肱型、远端型、强直型、眼咽型及E-D型等多种类型,主要表现为肢体肌萎缩肌无力,行动能力下降。肢带型肌营养不良2B型是常染色体隐性遗传,在青少年时期或成人期发病,症状缓慢发展,病情严重者导致瘫痪。根据杨先生的具体病情,陆春玲主任带领医疗团队多次讨论会诊,为他制定了针对性的中西医结合治疗方案,通过中医辨证分清证型后,为他开具了温阳培督的汤剂;并结合对证的院内制剂及蜡疗、理疗等方法,综合调治。渐渐的,杨先生的四肢力量有了恢复,住院三个月后,杨先生可以扶着墙慢慢行走,出院时他就已经可以不用轮椅,自己独立行走了,回到家后,日常的做饭、上厕所等,杨先生也可以自己完成,笑意回到了杨先生的脸上。

据陆主任介绍,肌营养不良症属于遗传疾病,多与x-连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或隐性遗传相关。主要表现除了不同程度骨骼肌萎缩和无力,也可累及心肌和呼吸肌,大约有三分之一的患者有家族病史,而三分之二则是因基因新生突变而发病,河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲指出,如果家族中曾有过这样的患者,那么准妈妈在怀孕早期最好进行遗传分析,必要时做产前诊断,以避免再次生育类似患者。

进行性肌营养不良症主要表现是四肢肌萎缩肌无力,早期表现为跑步不快,上楼蹦跳困难,容易摔倒,行走摇摆,宛如“鸭步”,因此出现类似症状时,最好有所警惕,及时找专业医生诊断,千万不要以为是“缺钙”而错过早期诊断治疗时机,目前对于肌营养不良还没有能“彻底根治”的药物或方法,但早期发现、尽早开始规范治疗,就可以使患者得到更好的治疗效果,因此,陆春玲主任强调,一旦确诊为肌营养不良,就要及早进行治疗,让患者在治疗中收到最大的益处。

对于进行性肌营养不良的治疗,西医专家有人应用糖皮质激素治疗,DMD男孩应用多,其他类型少用,而中医药在该病的治疗及症状改善上有一定的优势,因此,对于肌营养不良的治疗,不仅要积极治疗、持续治疗,而且最好采取中西医结合、内外治相结合的方式,最大程度改善症状,延缓病情发展,提高生活质量,河北以岭医院肌萎缩科在多年的研究和治疗中发现,中医药在保护肌肉细胞方面有较好作用,通过不断的优化、更新,已经研制出多种适用的院内制剂;并且根据疾病特点总结出五个常见证型,针对不同证型辨证用药组方,也能够对患者起到较好的症状改善、延缓发展的作用。

另外,肌营养不良症患者会因关节挛缩而导致行走能力的丧失,对此以岭医院根据病人肌肉挛缩的不同性质,研制出了多种特色疗法。例如定向肌肉生长法、热蜡疗法、骶疗以及熏洗、理疗、超声波治疗等,通过这些有针对性的特色治疗,可以使患者挛缩症状得到有效改善,肢体活动变得更为灵活。

肌营养不良是进行性发展的,但只要坚持规范且持续的治疗,仍可以延缓病情发展,改善提高生活质量。因此,陆春玲主任指出,肌营养不良的患者及家属应保持治疗的信心,坚持中西医结合治疗,并注意生活保健调理,如适当运动改善肢体肌肉活动能力,但不可过于劳累。

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